Alianza Lisosomal Argentina

Fabry, Gaucher y Pompe

Las enfermedades de Fabry, Gaucher y Pompe son trastornos genéticos raros que pertenecen a un grupo llamado enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Fabry

Es causada por la acumulación de un tipo de grasa en las células debido a la falta de una enzima llamada alfa-galactosidasa. Esto afecta órganos como el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

Gaucher

Se produce por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva a la acumulación de grasas en órganos como el hígado, el bazo y los huesos, causando agrandamiento y problemas en estos órganos.

Pompe

Es causada por la falta de la enzima alfa-glucosidasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando debilidad muscular y problemas respiratorios.

Los números
de la enfermedad lisosomal

En Argentina, las enfermedades lisosomales son consideradas enfermedades poco frecuentes. Aquí algunos números clave:

Estos datos reflejan la necesidad de mejorar el diagnóstico y la detección temprana de estas enfermedades en el país.

Prevalencia Global

1 Caso1%

5000 Nacimientos100%

+ 350

Pacientes con Gaucher en Argentina

1 paciente1%

50000 personas100%

+80

Pacientes con Fabry en Argentina

1 paciente1%

40000 hombres100%

+25

Pacientes con Pompe en Argentina

1 paciente1%

40000 nacimientos100%

100 +

pacientes asistidos

¡Muchas gracias!

Apreciamos enormemente su compromiso y el apoyo que nos brinda. Nos hace sentir escuchados y comprendidos, lo que fortalece nuestra confianza en el tratamiento. ¡Gracias por estar siempre ahí!

Laura Roldán

Es un alivio

Gracias por lu dedicación y cuidado. La empatía y profesionalismo marcan la diferencia en cada consulta. Es un alivio contar con ustedes en este proceso.

Jorge Rosendo Foxter