Actualmente se están explorando algunas terapias genéticas como posible tratamiento para la enfermedad de Fabry, una afección genética causada por mutaciones en el gen GLA. 

Todas estas terapias experimentales comparten el objetivo de modificar el material genético de una persona para corregir la causa subyacente de la enfermedad.

En las personas con Fabry, las mutaciones en el gen GLA dan lugar a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A), que es necesaria para descomponer ciertas moléculas grasas, en particular la globotriaosilceramida (Gb3), dentro de las células.

Sin embargo, cuando la enzima alfa-Gal A no funciona o está totalmente ausente, estas moléculas grasas se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos dentro de las células, lo que en última instancia causa daño a los órganos que genera los síntomas de la enfermedad .

Debido a que los métodos de terapia genética contrarrestan los defectos genéticos que causan la enfermedad de Fabry, son prometedores como tratamiento único para la enfermedad de Fabry que permite a los pacientes producir suficiente alfa-Gal A para el resto de sus vidas.

En teoría, esto podría liberar potencialmente a los pacientes del tratamiento de por vida con las terapias existentes , ofreciendo potencialmente una cura duradera para la enfermedad.
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