La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en el gen GAA.

Estas mutaciones hacen que las células no puedan producir adecuadamente una enzima importante (alfa-glucosidasa ácida) que descompone una molécula de azúcar llamada glucógeno. Cuando esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno se acumula dentro de las células hasta el punto de interferir con su funcionamiento.

Los médicos pueden utilizar pruebas genéticas para determinar si usted tiene mutaciones en el gen GAA .

Si un miembro de su familia ha tenido un diagnóstico de enfermedad de Pompe , es posible que desee reunirse con un asesor genético para determinar si usted también debe hacerse la prueba.
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Por Emily Malcolm.